만성골수성 백혈병이란 ?

만성골수성백혈병은 어떤 병인가?

만성골수성백혈병은 어떤 병인가?

 만성골수성백혈병은 성인에서 발생하는 백혈병이 약 10%를 차지하며 우리나라에서는 매년 400~500명이 발생하는 것으로 추정되며 2001년 이후 사용된 표적 항암제의 효과로 장기간 생존하는 환자가 늘어나면서 치료를 받고 있는 환자 수는 급속히 증가하고 있습니다.

 주로, 45세 전우에 많이 발병하며 서양인에 비하여 젊은 나이에 생깁니다. 특히 만성골수성백혈병은 18세 이하의 소아/청소년에서는 드물게 발생하는데 전체 만성골수성백혈병 환자의 2% 미만으로 작습니다.

 

만성골수성백혈병은 왜 생기나?

 만성골수성백혈병은 22번 염색체의 끝부분에 9번 염색체의 절단된 부분이 결합하면서 필라델피아염색체 (짧아진 22번 염색체)가 생기는데 이곳에 있었던 BCR유전자와 9번 염색체에서 이동한 ABL1 유전자가 결합하여 새로운 BCR-ABL1 융합유전자가 생기게 됩니다.

 이 융합유전자로부터 만들어지는 BCR-ABL1 암 단백질이 혈액 줄기세포에 악성 변화를 일으켜 혈액세포가 빠른 속도로 더 많이 만들어지게 됩니다.

 왜 BCR-ABL1 암 유전자가 생기는지? 발병의 직접적인 원인이 무엇인지? 에 대해서는 아직까지 명확하지 않습니다. 전리방사선, 방사능 동위원소, 벤젠/톨루엔 등 유기용제, 염색 염료 및 중금속 등에 장기간 노출된 환자에서 더 높은 빈도로 발생할 수 있으나, 대부분의 환자는 특정 원인 없이 발병하게 됩니다.

 처음 진단받은 환자 중 자신의 직업과 발병과의 연관성이 의심되는 경우에는 산업의학과 전문의의 진료를 받은 후에 산업재해 보상 가능성을 상담하실 수 있습니다.

 

 만성골수성백혈병은 어떤 증상이 보이나?

 급성백혈병과 달리 만성골수성백혈병의 증상은 수개월에 걸쳐 서서히 발생하며, 많은 환자들이 무증상 상태나 경미한 피로감으로 건강검진을 받다가 혈액수치의 이상이 우연히 발견되어 진단됩니다. 처음 느끼는 흔한 증상으로는 피로감, 식은땀, 발열감 등이 있으며 치료 없이 시간이 경과하면 체중 감소, 복부 팽만감, 좌상 복부 통증, 비장 비대가 생기게 됩니다. 병원에서의 첫 혈액검사에서는 백혈구와 혈소판의 증가가 특징적으로 관찰되는데, 발병 후 첫 혈액검사까지의 시간이 오래 경과할수록 빈혈과 함께 혈구수가 더 증가합니다. 비장이 커지는 것은 혈구수의 증가에 의한 이차적인 현상으로 치료가 시작된 후, 백혈구와 혈소판 수가 정상으로 줄어들면 비장의 크기도 정상으로 되돌아와 의사들의 진찰에 의해서도 만져지지 않습니다.

 

진단 시 주요 증상들 (발병 후 경과한 기간에 따라 혈구수 증가가 달라 경증부터 중증까지 다양한 증상이 발생)

• 처음 느끼는 흔한 증상 : 피로감, 식은땀 / 발열, 근육통
• 시간이 지난 후 흔한 증상 : 체중감소, 복부 팽만감, 좌상복부 통증, 뼈 / 근육 통증, 비장비대
• 시간이 많이 지난 후 드문 증상 : 근육 및 망막 출혈, 뼈 전이, 음경지속발기, 비장 경색 및 출혈

 

만성골수성백혈병은 어떤 합병증이 동반될 수 있나?

 만성골수성백혈병은 만성기, 가속기, 급성기의 3단계가 있는데, 처음 병원을 찾은 환자의 93%는 만성기로, 5%는 가속기로 진단되며 말기에 해당되는 급성기로 진단되는 환자도 약 2% 정도가 있습니다. 처음 만성기로 진단된 경우라도 치료에 실패하는 경우에는 급성기로 진행하게 됩니다.

 만성기는 발병 후에 첫 혈액검사까지 시간이 많이 지나지 않은 경우에 해당됩니다. 이 시기에 환자들은 무증상 또는 가벼운 증상만을 가지게 되고, 간단한 치료에 의해서도 혈액검사는 쉽게 정상화되며, 표적항암제를 사용하기 이전인 2000년 이전까지의 만성기 지속기간은 평균 5~6년간 이였습니다. 표적항암제 치료가 시작된 2001년 이후에는 만성기에 치료를 시작하면 연간 사망률이 1~2%로 크게 줄어 많은 환자가 장기 생존을 기대할 수 있게 되었습니다.

 처음부터 가속기로 진단되거나 치료에 실패하여 가속기로 진행된 경우에는 혈액 내에 미성숙 혈액세포의 수가 증가하고, 혈소판 감소와 빈혈이 심해지며 필라델피아염색체와는 다른 종류의 염색체 이상이 추가로 발견될 수 있습니다. 또한 혈액 세포수의 조절이 잘 되지 않기 때문에 비장과 간의 크기가 증가합니다. 이 시기에 적절하게 치료되지 않으면 평균 9~12개월 정도 유지되다가 갑작스럽게 급성기로 진행하게 됩니다.

 급성기는 이병의 마지막 단계로서 치료에 실패한 모든 환자가 겪게 됩니다. 급성기 환자의 2/3는 급성골수성백혈병, 1/3은 급성림프구성백혈병의 특성을 가지며 진행합니다.

 이 시기에는 혈구수의 변화가 심하며 감염, 출혈 등의 합병증이 자주 발생하고, 혈액 또는 골수에서 백혈병 세포의 비율이 30%를 넘게 됩니다. 또한 혈액 속에서 갑자기 늘어난 백혈병 세포는 간이나 비장뿐만 아니라 다른 인체 장기로도 전이가 잘되어 피부 밑, 림프절, 뼈 뇌, 척수 등으로 퍼지게 됩니다. 이 시기에는 대부분의 치료에 잘 반응하지 않고, 합병증이 많이 발생하기 때문에 자주 입원 치료를 받게 됩니다. 

 만일 적절한 치료에 의하여 다시 만성기로 전환된다면 동종이식을 시행하여 장기 생존을 가능하게 할 수 있으나 동종이식을 포함한 다양한 치료에도 불구하고 많은 환자가 치료에 실패하여 수개월간의 생명 연장만이 가능한 경우가 많습니다. 치료에 실패하는 경우에 급성기의 지속 기간은 평균 3~6개월 정도로 짧습니다.